تويت
متلازمة كابوكي : الحل الجيني .
أعلن باحثون أمريكيون في المعهد الوطني لدراسة الجينوم البشري عن تمكنهم من فصل الجين المسبب لمتلازمة كابوكي والذي ينتقل وراثياً من الأب إلى الأبناء. وعن ما هية هذا المرض ، فانه تجدر الإشارة إلى أن متلازمة كابوكي هي إحدى المتلازمات التي تأخذ تسميتها من الشكل الوصفي للحالة المصابة بهذا المرض ، حيث يتشابه ملامح وجه الطفل المصاب بهذه المتلازمة مع الماكياج الذي يضعه ممثلي كابوكي في المسرح الياباني ، حيث تتميز ملامح المصاب هذه المتلازمة بوجود عينيين واسعتين، تقوس الحاجب العلوي، زيادة طول ثنايا الجفون ، ورموش طويلة سميكة ، مع وجود التخلف الفكري، لذلك سميّت بمتلازمة الماكياج الياباني - كابوكي Kabuki make-up syndrome، ثم تم اختصارها إلى متلازمة كابوكي Kabuki Syndrome .
أعلن باحثون أمريكيون في المعهد الوطني لدراسة الجينوم البشري عن تمكنهم من فصل الجين المسبب لمتلازمة كابوكي والذي ينتقل وراثياً من الأب إلى الأبناء. وعن ما هية هذا المرض ، فانه تجدر الإشارة إلى أن متلازمة كابوكي هي إحدى المتلازمات التي تأخذ تسميتها من الشكل الوصفي للحالة المصابة بهذا المرض ، حيث يتشابه ملامح وجه الطفل المصاب بهذه المتلازمة مع الماكياج الذي يضعه ممثلي كابوكي في المسرح الياباني ، حيث تتميز ملامح المصاب هذه المتلازمة بوجود عينيين واسعتين، تقوس الحاجب العلوي، زيادة طول ثنايا الجفون ، ورموش طويلة سميكة ، مع وجود التخلف الفكري، لذلك سميّت بمتلازمة الماكياج الياباني - كابوكي Kabuki make-up syndrome، ثم تم اختصارها إلى متلازمة كابوكي Kabuki Syndrome .